胖蟹爪爪
线粒体脑肌病属线粒体遗传病,呈母系遗传方式,主要分为4种临床类型:①慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):多在儿童期起病,以眼睑下垂为首发症状,缓慢进展为全眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,但因两侧对称性受累,复视并不常见;部分患者可有咽部肌肉和四肢近端肌无力;②Kearns-Sayre综合征(KSS):20岁以前发病,进展较快,表现CPEO和视网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等;③线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MECAS)综合征:40岁前起病,儿童期发病较多,表现突发的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重;CT/MRI可见枕叶脑软化,病灶范围与主要脑血管分布不一致,常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化;血和脑脊液乳酸增高;④肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征:多在儿童期起病,表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端肌无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。
甜甜婉儿
线粒体肌病是DNA缺乏由于线粒体DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍ATP合成不足导致的疾病。表现为骨骼肌不能耐受疲劳,而导致轻度活动就会出现疲乏的症状,休息后好转。
常伴有肌肉酸疼及压痛,治疗起来比较困难,主要使用一些增加肌肉供血和供氧的药物来缓解症状,也可以酌情使用一些维生素类的食物,能够很好的缓解症状。也可以使用一些中药当中的补益类的药物,能够很好的缓解疾病的症状。
线粒体疾病注意事项
应避免使用的药物:抗逆转录病毒药(叠氮胸苷),全麻药,丙戊酸钠,四环素,巴比妥类,氯霉素。对有多系统受累的患者应避免氨基糖甙类抗生素。避免用二甲双胍,容易酸中毒。
饮食:需要注意丙酮酸脱氢酶缺乏患者应该生酮饮食,即高脂肪低碳水化合物饮食。线粒体脂肪代谢异常的患者建议高碳水化合物和中链甘油三脂饮食,少用长链脂肪酸。评价患者的基础代谢率。增加就餐次数,避免饥饿,当患有感冒或其他影响进食的疾病时应及时静脉营养,可静脉输注葡萄糖。
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