脊髓小脑性共济失调3型脑电研究场电位分析脑机-接口BCIlz复杂度脊髓小脑性共济失调3型转基因小鼠差异性表达基因基因富集蛋白质相互作用SCA3小鼠差异表达microRNAKEGG生物信息学分析
结论:SCA3的临床表现具有异质性和各种变异型,在发病早期易被误诊。.本组SCA3在中国SCA人群中相对分布频率较高,可能的原因为:1、我们在PCR反应时使用了对高GC含量序列更加敏感高效的LATaqDNA聚合酶;2、正常人群中ATXN3相对大片段的比率较高。.(如何获取全文
Hv对SCA3/MJD转基因果蝇模型的保护作用研究.江泓易继平唐北沙.【摘要】：正前言脊髓小脑型共济失调3型(SCA3/MJD)为最常见的脊髓小脑型共济失调(SCAs)亚型,致病基因—MJD1基因编码区的3'端CAG三核苷酸重复序列的动态突变与其发病有关,异常重复次数越多,发病...
1王春喻;谭利明;张海南;汤建光;严新翔;唐北沙;;Parkin,PINK1突变增加外周血淋巴细胞对环境毒素敏感度[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
中国汉族人群脊髓小脑性共济失调CAG病理重复次数检测.王俊岭徐倩雷立芳沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁严新翔潘乾夏昆唐北沙.【摘要】：目的研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellarataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG...
1钱思轩;李建勇;洪鸣;仇海荣;张建富;;CAG预激方案成功治疗急性髓细胞白血病异基因干细胞移植后复发[A];第11次中国实验血液学会议论文汇编[C];2007年2王世宏;肖志坚;;CAG和小剂量马法兰治疗骨髓增生异常综合征及其转化的白血病的临床研究[A];第四届中国学术大会暨第五届海峡学术会议...
除了发表论文的数量，和研究者论文影响力之外（数量+质量），单篇论文发表的期刊和被引用次数是评价其学术影响力的重要指标。由此，我们通过大数据分析找到领域内的重要论文。领域内的重要论文从下图可以看出糖尿病领域经典论文的分布。
1王俊岭;徐倩;雷立芳;沈璐;江泓;李晓辉;周亚芳;易继平;周洁;严新翔;潘乾;夏昆;唐北沙;;中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和DRPLA亚型频率分布[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年2王...
1张静引;孙丽洲;肖云山;;改良荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用[A];第四届长三角妇产科学术论坛暨浙江省2009年妇产科学术年会论文汇编[C];2009年2王静敏;吴晔;顾强;赵海娟;尚晶;赵璐;王慧芳;杨艳玲;方方;秦炯;吴希如;姜玉武;;佩梅病PLP1基因突变分析与5例产前诊断[A];中国的遗传学研究——遗传学...
期刊论文[1]OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损（英文）[J].柯铁,聂尚武,杨琴波,刘剑萍,周琳娜,任翔,刘静宇,王擎,刘木根.
目的及背景通过一家族脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)的遗传分析,CAG三核苷酸动态突变检测,探讨SCA3的基因诊断流程和建立SCA3的产前基因诊断体系。SCA3是一种遗传性...李焕铮,唐少华,毛义建,...
方法共收集71个SCA3/MJD家系的141例作为本研究的病例组和112例健康个体作为对照组.采用重亚硫酸盐测序法检测...会议名称:中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇...
学位论文作者:日期:SCA3皮肤成纤维细胞高尔基体形态变化与iPSCs的构建研究生:王志磊教授郑州大学第一附属医院神经内科河南郑州450052背景脊髓小...
【摘要】:目的分析一个脊髓小脑共济失调3型家系临床特征,探讨脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellarataxia3,SCA3)疾病家族临床异质性,为临床医生早期正确诊断疾病提供依...
中国重要会议论文全文数据库前10条1江泓;梁晓春;蒋田仔;唐北沙;;SCA3/MJD的功能磁共振成像(氢质子波谱、弥散张量、VBM)相关研究[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇...
已有研究报道C9orf72基因GGGGCC重复扩增可能与认知功能障碍和运动障碍两种临床表型密切相关,可能也参与了帕金森病、阿尔茨海默病的发病过程。但尚无关于GGGGCC重复扩增与poly...
中国重要会议论文全文数据库前1条1江泓;梁晓春;蒋田仔;唐北沙;;SCA3/MJD的功能磁共振成像(氢质子波谱、弥散张量、VBM)相关研究[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编...
分析测试,百科网,上海生科院揭示脊髓小脑共济失调症7型蛋白致病的新机制,9月4日,国际学术期刊TheJournalofBiologicalChemistry发表了中国科学院上海生命...
摘要:目的:利用前期构建的pENTR4-Ataxin3-Q28/84质粒及Gal4/UAS系统对斑马鱼胚胎进行显微注射,建立MJD/SCA3斑马鱼...母体文献:中华医学会第十六次全国神经病...
摘要:目的:利用前期构建的pENTR4-Ataxin3-Q28/84质粒及Gal4/UAS系统对斑马鱼胚胎进行显微注射,建立MJD/SCA3斑马鱼...母体文献:中华医学会第十六次全国神经病...