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非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识（2018年版）. 发布机构：. 中华医学会血液学分会红细胞疾病学组. 发布日期：. 2018-10-26. 简要介绍：. 依据临床表现，地贫分为重型地贫和非输血依赖型地贫 (NTDT)。. NTDT是指一组不需要输血或者仅在感染、手术 ...
根据临床是否需要输血，分为输血依赖性地中海贫血，和非输血依赖型地中海贫血。 输血依赖性地中海贫血是指需要终生输血才能维持生命，如不输血，将发生严重并发症和早期死亡，包括重型β地贫、重型Hb E/β地贫、非缺失型HbH病以及重型α地贫（胎儿水肿综合症）。
结果 1000份标本中，确诊为地中海贫血的有71例，其中缺失型α地贫基因：-SEA缺失型杂合子31例，-α3.7缺失型杂合子19例，-α4.2缺失型杂合子2例；β地贫基因：CD41-42突变杂合子9例，IVS-Ⅱ-654突变杂合子3例，-28突变杂合子3例，CD17突变杂合子1例；非
摘要 目的建立一种准确快速并能同时检测中国人3种常见缺失型α-地中海贫血 (简称α-地贫)的聚合酶链式反应 (PCR)技术并应用于产前α-地贫的人群筛查和高危胎儿的产前诊断中. 方法采用跨越断裂点PCR (gap-PCR)方案设计3组PCR引物,并对PCR反应条件进行优化以扩增代表 ...
地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。. 骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。. 因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前 ...
经地贫基因和DNA测序诊断该患者为缺失型HbH病，基因型为-α 4.2 /— SEA，同时在a1基因第74密码子GAC突变为CAC，导致异常HbQ。 且β地贫基因型为IVS-II -654(C>T)杂合突变，对初步诊断的结果从分子水平予以确诊。
目的了解β地中海贫血(地贫)CD41-42(-TCTT)杂合子(β41-42杂合子)复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β41-42杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现.方法分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与β地...
以限制性内切酶及印迹杂交技术,用α-珠蛋白基因探针分析广东地区21例HbH病病人的α-珠蛋白基因在染色体上的排列,结果10例为非缺失型与α-地贫1的双重杂合子,1例为非缺失型纯合子,6例为右侧缺失型α-地贫2与α-地贫1双重杂合子,4例为左侧缺失型α-地贫2与α-地
4.2杂合子缺失a型地贫 地中海贫血缺失型a4.2 地贫基因检测结果分析 只有一a4.2基因缺失 a4.2基因杂合缺失 缺失型a地贫突变4.2 4.2缺失型杂合子 地贫a3.7及sea双重缺失 地贫a和b哪个比较严重 地中海贫血缺失型a3.7 地中海贫血a基因缺失 一a4.2基因缺失严重吗
什么叫HbH病复合B-地贫 检出东南亚缺失、—A4.2缺失型 B珠蛋白基因17位点突变杂合子 这些是羊水结果 我和老公都 有地贫，我是静止型A-地贫（检出-A4.2缺失型），老公是A-地贫复合B-地贫（检出东南亚缺失型、B珠蛋白基因17位点突变杂合子）。
本栏目提供免费的地贫基因检测方向期刊文献查询服务,选择正规中国学术期刊出版总库作为数据源,为用户提供优质精准的地贫基因检测期刊信息,让医生写文章不再是难题,地贫基因检...
尤其是有水肿胎生育史的家庭需要引起临床医生的重视,要考虑到罕见缺失型α地中海贫血,对于常规检测提示为-α3.7或α4.2纯合缺失而地贫筛查可疑HbH病者也要考虑罕见缺...
你的宝宝是HbH病,由于对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短.α地贫的轻重还要根据贫血...
方法收集2011年12月至2012年11月静脉外周血,采用Gap-PCR方法进行泰国缺失型α-地中海贫血基因检测。结果发现55例泰国型缺失型α地贫,检出率为0.61%,40例为泰国型缺失杂合子,1...
您好，符合中度α地贫类型，需要加以治疗，避免血红蛋白异常状态影响到脏器运转，建议中西结合方案，提高血红蛋白维持在100左右安全水平范围。 .new-pmd.c-abstractbr{display:none;}更多关于缺失型hbh地贫期刊的问题>>
很抱歉，孩子检查的结果的确是中型α地贫，或HbH症。人有四个α珠蛋白，而你的孩子失去了三个（－－/-α）。Hb... .new-pmd.c-abstractbr{display:none;}更多关于缺失型hbh地贫期刊的问题>>
2例缺失型α地贫纯合子避免误诊的经验分享*李育敏,阚丽娟,刘梦云,张丽军,张水兰,陈书恩,张秀明,徐怡(深圳市罗湖区人民医院医学检验科,广东深圳518001)【期刊名称】《...
目的分析广州市一家三级妇幼保健院2011～2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况.方法选取2011-01～2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎...
是由于α珠蛋白基因缺失或点突变,使α链合成受到抑制而引起的贫血。95%以上的α地贫是由于α基因缺失引起的,缺失型α地贫常见表型有静止型、标准型、血红蛋白H(HbH)病和重型α地贫;约...
翅广州地区儿童OL地中海贫血的发生率及缺失基因检测结果分析黄钰君区小冰余一平张力广州市儿童医院检验科血液室4・205・【摘要】目的调查广州地区儿童a地中海...