拷贝数改变指的是基因组可能含有相同基因的不同拷贝数，这种状况在癌症发生时或有所改变，导致肿瘤基因组含有较多或较少的拷贝。 研究表明，肿瘤基因组发生这些改变的百分比，也称为CNA负荷，可以通过一种临床批准的测序技术来测定，突出了它有望预测癌症患者在临床环境下的结果。
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首张中国神经发育障碍儿童基因组拷贝数变异图谱，东莞医生领衔绘制！,变异,拷贝 2021年1月，由东莞市妇幼保健院生殖与遗传研究所科研团队联合首都儿科研究所、广西区妇幼遗传中心、上海儿童医学中心等30多家国内医疗机构联合绘制的首张中国儿童神经发育障碍拷贝数变异图谱登上国际权威杂志。
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